Ana va saber des de molt aviat que alguna cosa no anava bé amb el seu fill Rubén . Des de ben petit no escoltava i això generava dificultats a la parla. Durant anys, Ana va passar de metge en metge tractant d’esbrinar què passava a la seva oïda. Tot i això, es va adonar que moltes altres coses continuaven influint i que encara quedaven preguntes sense resoldre. Una mica més afectava Rubén , cosa que cap altre metge va saber identificar fins que, als 15 anys i després d’un problema cardíac, va rebre el diagnòstic: síndrome MED13L
El MED13L és un trastorn genètic molt complex que afecta principalment el desenvolupament neurològic dels nens. Segons la Fundació MED13L , els símptomes poden incloure discapacitat intel·lectual, trets facials distintius, problemes de musculatura, dificultats en la interacció social i problemes cardíacs congènits. Encara que no hi ha una cura, amb les teràpies adequades la qualitat de vida dels pacients pot millorar notablement.
Rubén i Ana vivien a Ibi on ell va assistir a un dels col·legis públics del municipi. Des del principi, necessitava una atenció especialitzada donada per una educadora per poder adaptar els coneixements al ritme d’aprenentatge. Mai no se li va donar aquesta atenció. En aquest col·legi, Rubén va rebre abusos físics i psicològics per part dels altres nens. Però també hi ha comentaris d’alguns pares i avis. “¿Se li contagiarà al meu nét?”, li va preguntar una de les àvies d’un nen a Ana , entre ganivetejos i mirades de judici.
La majoria de pares de nens amb síndrome MED13L relaten que més que la pròpia malaltia, al que realment s’enfronten és a adaptar-se i gestionar-ho davant del sistema. En aquell col·legi, tots dos van viure episodis de discriminació per part de la direcció i del professorat, que mai van fer res per incloure Rubén, tot i rebre una subvenció per fer-ho.
A Rubén li canvia la cara quan el tema de conversa passa del col·legi d’ Ibi , al col·legi de Castalla , on se’n van anar a viure després de cansar-se dels abusos de poder d’aquest col·legi. Amb una bona educadora, que sí que va adaptar els continguts a través de la tecnologia. De mica en mica, Rubén va començar a millorar: va desenvolupar coneixements i interaccions socials. Tot això mentre seguia passant de consulta a consulta a la recerca d’un diagnòstic.
A Espanya , el diagnòstic d’una malaltia rara ronda els 6 anys de mitjana segons la Federació Espanyola de Malalties Rares (FEDER). Però fins i tot quan arriba el nom, no sempre arriben les respostes. «És com tornar a començar», afirma Mathijs van Unen , president de l’ Associació d’Afectats pel MED13L . «Els metges no tenen informació. Et donen dades contradictòries, et diuen que el teu fill té MED13L i que et cerquis la vida».
Molts pares –relata Mathijs– comencen a notar que alguna cosa no va bé entre els quatre i els sis mesos de vida del nadó. Però trobar un metge que els cregui, que no els titlli de sobreprotectors o exagerats, pot ser un procés llarg i desgastant. Ana reitera el que Mathijs explica, en la seva experiència a escoles i amb metges.
Segons el butlletí informatiu de malalties rares Orphanet , el MED13L té prevalença d’un entre un milió de persones. Tot i això, encara no existeix un registre total, ni a Espanya ni a la Comunitat Valenciana que reculli el total de persones afectades amb aquesta síndrome
Quan l’Anna va rebre del diagnòstic del seu fill, va buscar a través d’internet tota la informació possible. A través de Facebook , va trobar un grup internacional de pares de pacients en què hi havia dos usuaris espanyols. Es va posar en contacte amb ells i, poc després, la van ficar en un grup nacional que acabaria donant lloc a l’ Associació d’Afectats pel MED13L , que al maig va celebrar la primera Trobada entre Famílies .
«L’associació és molt jove», explica Mathijs , el seu president, però «ha posat en contacte més de 20 famílies de tot el país». Tot i que la majoria ja estaven en contacte per grups de WhatsApp o Facebook , aquesta nova xarxa sorgeix per poder “lluitar per un accés als mateixos tractaments, ja que a cada comunitat autònoma funciona de manera diferent”, ens explica.
Els pares de nens que pateixen la síndrome MED13L lluiten per aconseguir el reconeixement d’entorns mèdics i polítics. Una de les grans batalles que cal afrontar són les desigualtats territorials en tractaments i teràpies. Des de l’ Associació , expliquen que les comunitats autònomes amb millors tractaments i en què entren teràpies són Madrid i Mallorca . Les pitjors Galícia i Andalusia . A la Comunitat Valenciana no hi entra cap tipus de tractament. Les famílies que s’ho poden permetre ho importen des de França o Itàlia .
«Necessitem que les administracions comprenguin que aquestes desigualtats estan limitant seriosament la qualitat de vida dels nostres fills», insisteixen des de l’ Associació .
Ana i Mathijs tenen clar que continuaran lluitant. El seu objectiu és donar a conèixer el MED13L , acompanyar les noves famílies diagnosticades, formar professionals sanitaris i educatius, i promoure la recerca, tant a Espanya com a nivell internacional. Perquè, com ells mateixos afirmen, cada pas que fan pot marcar la diferència per al proper nen o nena amb aquest diagnòstic.
