Ana supo desde muy temprano que algo no iba bien con su hijo Rubén. Desde muy pequeño no escuchaba y eso generaba dificultades en el habla. Durante años, Ana pasó de médico en médico tratando de averiguar qué sucedía en su oído. Sin embargo, se dio cuenta de que muchas otras cosas continuaban influyendo y que todavía quedaban preguntas sin resolver. Algo más afectaba a Rubén, algo que ningún otro médico supo identificar hasta que, a los 15 años y tras un problema cardiaco, recibió el diagnóstico: síndrome MED13L
El MED13L es un trastorno genético muy complejo que afecta principalmente al desarrollo neurológico de los niños. Según la Fundación MED13L, los síntomas pueden incluir discapacidad intelectual, rasgos faciales distintivos, problemas de musculatura, dificultades en la interacción social y problemas cardiacos congénitos. Aunque no existe una cura, con las terapias adecuadas la calidad de vida de los pacientes puede mejorar notablemente.
Rubén y Ana vivían en Ibi donde él asistió a uno de los colegios públicos del municipio. Desde el principio, necesitaba una atención especializada dada por una educadora para poder adaptar los conocimientos a su ritmo de aprendizaje. Nunca se le dio esta atención. En este colegio, Rubén recibió abusos físicos y psicológicos por parte de los demás niños. Pero también comentarios de algunos padres y abuelos. “¿Se le va a contagiar a mi nieto?”, le preguntó una de las abuelas de un niño a Ana, entre cuchicheos y miradas de juicio.
La mayoría de padres de niños con síndrome MED13L, relatan que más que la propia enfermedad, a lo que realmente se enfrentan es a adaptarse y gestionarlo frente al sistema. En aquel colegio, ambos vivieron episodios de discriminación por parte de la dirección y del profesorado, que nunca hicieron nada por incluir a Rubén, a pesar de recibir una subvención para ello.
A Rubén le cambia la cara cuando el tema de conversación pasa del colegio de Ibi, al colegio de Castalla, donde se fueron a vivir tras cansarse de los abusos de poder de este colegio. Con una buena educadora, que sí adaptó los contenidos a través de la tecnología. Poco a poco, Rubén empezó a mejorar: desarrolló conocimientos e interacciones sociales. Todo eso mientras seguía pasando de consulta en consulta en busca de un diagnóstico.
En España, el diagnóstico de una enfermedad rara ronda los 6 años de media según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Pero incluso cuando llega el nombre, no siempre llegan las respuestas. “Es como volver a empezar”, afirma Mathijs van Unen, presidente de la Asociación de Afectados por el MED13L. “Los médicos no tienen información. Te dan datos contradictorios, te dicen que tu hijo tiene MED13L y que te busques la vida”.
Muchos padres –relata Mathijs– comienzan a notar que algo no va bien entre los cuatro y los seis meses de vida del bebé. Pero encontrar a un médico que les crea, que no los tache de sobreprotectores o exagerados, puede ser un proceso largo y desgastante. Ana reitera lo que Mathijs cuenta, en su experiencia en colegios y con médicos.
Según el boletín informativo de enfermedades raras Orphanet, el MED13L tiene prevalencia de uno entre un millón de personas. Sin embargo, todavía no existe un registro total, ni en España ni en la Comunidad Valenciana que recoja el total de personas afectadas con este síndrome
Cuando Ana recibió del diagnóstico de su hijo, buscó a través de internet toda la información posible. A través de Facebook, encontró un grupo internacional de padres de pacientes en el que había dos usuarios españoles. Se puso en contacto con ellos y, poco después, la metieron en un grupo nacional que acabaría dando lugar a la Asociación de Afectados por el MED13L, que en mayo celebró su primer Encuentro entre Familias.
“La asociación es muy joven”, cuenta Mathijs, su presidente, pero “ha puesto en contacto a más de 20 familias de todo el país”. Aunque la mayoría ya estaban en contacto por grupos de WhatsApp o Facebook, esta nueva red surge para poder “luchar por un acceso a los mismos tratamientos, pues en cada comunidad autónoma funciona de manera distinta”, nos explica.
Los padres de niños que padecen el síndrome MED13L, luchan por conseguir el reconocimiento de entornos médicos y políticos. Una de las grandes batallas que deben afrontar son las desigualdades territoriales en tratamientos y terapias. Desde la Asociación, cuentan que las comunidades autónomas con mejores tratamientos y en las que entran terapias son Madrid y Mallorca. Las peores Galicia y Andalucía. En la Comunidad Valenciana no entra ningún tipo de tratamiento. Las familias que pueden permitírselo lo importan desde Francia o Italia.
“Necesitamos que las administraciones comprendan que estas desigualdades están limitando seriamente la calidad de vida de nuestros hijos”, insisten desde la Asociación.
Ana y Mathijs tienen claro que seguirán luchando. Su objetivo es dar a conocer el MED13L, acompañar a las nuevas familias diagnosticadas, formar a profesionales sanitarios y educativos, y promover la investigación, tanto en España como a nivel internacional. Porque, como ellos mismos afirman, cada paso que dan puede marcar la diferencia para el próximo niño o niña con este diagnóstico.
